Синдром Дауна и CRISPR/Cas9 – Прорыв в генетической коррекции

BrainUp
21 июл.
2 мин. чтения

Недавние исследования показывают, как целевое генетическое редактирование может помочь в коррекции трисомии 21, открывая новые перспективы для детей с синдромом Дауна.

Привет, друзья! Сегодня мы рассмотрим новаторское исследование, которое открывает новые горизонты в понимании и потенциальной коррекции синдрома Дауна. Ученые постоянно ищут способы улучшить качество жизни, и достижения в генной инженерии дают нам значительную надежду.

Синдром Дауна: Что это и почему это важно?

Синдром Дауна – это генетическое состояние, вызванное наличием дополнительной, третьей копии 21-й хромосомы (трисомия 21). Это наиболее распространенная хромосомная аномалия, которая влияет на развитие и может приводить к когнитивным особенностям.

CRISPR/Cas9: "Генетические ножницы" в действии

Технология CRISPR/Cas9, известная как "генетические ножницы", позволяет точно "редактировать" ДНК. Недавние исследования показали возможность использования этой системы для удаления целых хромосом. Это открывает путь к терапевтическим вмешательствам, направленным на устранение основной генетической причины таких расстройств, как трисомия 21.

Исследование японских ученых: Целенаправленное удаление 21-й хромосомы

Исследователи из Японии разработали новый аллель-специфичный метод, позволяющий избирательно удалять дополнительную 21-ю хромосому из клеток с синдромом Дауна.

Как это работает?

Ученые смогли "вырезать" конкретную, заранее выбранную "лишнюю" хромосому, не повреждая две другие, необходимые для жизнедеятельности клетки.

Улучшение эффективности: Увеличение числа "разрезов" на целевой хромосоме и временное подавление механизмов восстановления ДНК значительно повысили эффективность ее удаления.

Восстановление функций клеток: После удаления лишней хромосомы клетки не только выживали, но и восстанавливали свои нормальные функции. Было отмечено изменение активности генов, улучшение клеточного развития, особенно связанных с развитием нервной системы и нейрогенезом, а также улучшение общего состояния клеток, включая их рост и уменьшение вредных веществ.

Широкий потенциал применения: Метод показал эффективность не только на плюрипотентных стволовых клетках, но и на уже дифференцированных и даже неделящихся клетках.

Перспективы на будущее

Это исследование представляет собой значительный прорыв, закладывающий основу для создания более точных медицинских вмешательств при синдроме Дауна. Хотя предстоит еще много работы для обеспечения безопасности и эффективности в клиническом применении, возможность избирательного удаления лишней хромосомы и восстановления клеточных функций открывает огромные перспективы для разработки новых терапевтических стратегий.

Мы в BrainUp внимательно следим за такими новостями, ведь они вдохновляют нас в работе по раскрытию потенциала каждого ребенка и преодолению трудностей развития.

Источник: Ryotaro Hashizune et al. "Trisomic rescue via allele-specific multiple chromosome cleavage using CRISPR-Cas9 in trisomy 21 cells". PNAS Nexus, Volume 4, Issue 2, February 2025, pgaf022. Доступно по ссылке: https://academic.oup.com/pnasnexus/article/4/2/pgaf022/8016019